北京協和醫院宣布,該院與中國科學院自動化研究所共同研發的協和太初”罕見病大模型已經正式進入臨床應用階段。
該模型的研發基于我國罕見病知識庫的多年積累和中國人群基因檢測數據支撐,是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型。
它能幫助醫生更加準確快捷地識別診斷罕見病,進一步縮短確診時間,標志著我國罕見病人工智能大模型技術已躋身國際前沿。

據介紹,AI模型往往需要海量數據訓練,但罕見病病例分散、數據稀缺,傳統的AI模型難以得到有效訓練。
對此,研發團隊創新技術路徑,采用極小樣本冷啟動的方式,僅需少量數據與醫學知識融合即可實現覆蓋全流程的輔助決策功能。
該大模型還成功引入DeepSeek-R1的深度推理能力,具備決策邏輯符合臨床思維范式、能有效抑制AI幻覺、知識自主迭代三大核心優勢。
目前,這一大模型的初診咨詢和預約功能已面向患者開放測試,后續將接入北京協和醫院罕見病聯合門診的線上診療服務,未來還將逐步推廣至全國罕見病診療協作網醫院。
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